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NIPT Non Invasive Prenatal IONA® test

NIPT non-invasive prenatal test

La proposta di Dna&Life nella ginecologia prenatale si basa sullo IONA® test.

IONA® test è un test prenatale NON invasivo (NIPT) per gestanti di screening che permette di definire la probabilità che il feto sia affetto da una delle principali alterazioni cromosomiche (Aneuploidie).

IONA® è un test di screening avanzato che viene effettuato su un piccolo campione di sangue materno a partire dalla 10ª settimana, mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing). I risultati del test possono essere ritirati dopo 3-5 giorni dal ricevimento del campione da parte del laboratorio.

Inoltre è possibile un’ulteriore approfondimento del test, che consente di calcolare il rischio che il feto sia affetto da Aneuploidie degli altri autosomi, dei cromosomi sessuali e le Microdelezioni.

Il test ha un’accuratezza superiore al 99 % nella rilevazione della trisomia. Il test è più sensibile e specifico rispetto al tradizionale test combinato (traslucenza nucale e un esame di sangue).

• Test IONA® CE-IVD (IONA Trisomie Screen T21, T18, T13)

• Test SAGE AA SCA include test IONA® CE-IVD e le altre anomalie degli Autosomi AA e dei cromosomi sessuali SCA

• Test SAGE Microdelezioni (Mdel) include IONA® CE-IVD, SAGE AA SCA e le seguenti sindromi da microdelezione: DiGeorge syndrome (Del22q11), 1p36 deletion syndrome, Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome (Del 15q11), Cri-du-Chat syndrome (Del 5p), Wolf-Hirschhorn syndrome (Del 4p)

Labospace è distributore ufficiale del test IONA® contatta info@labospace.com per conoscere i centri in Italia che effettuano IONA®Test.

www.premaitha.com

Dettagli analisi

Campioni analizzati

10 mL di sangue materno prelevato a partire dalla decima settimana di gravidanza (1 provetta).
Per Test SAGE Microdelezioni (Mdel) è necessaria una seconda provetta.

Tempo invio Report

7 giorni lavorativi

NIPT Approfondimento

Per quali ragioni effettuare il test NIPT IONA®

IONA® test calcola il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down (Trisomia 21), sindrome di Edwards (Trisomia 18) e sindrome di Patau (Trisomia 13).

Le Trisomie sono anomalie genomiche in cui un cromosoma è presente in triplice copia, invece che in duplice copia come accade normalmente.

Le sindromi di Edwards e Patau sono molto rare rispetto alla sindrome di Down, ma hanno una gravità superiore e i bambini affetti da queste patologie hanno un basso tasso di sopravvivenza.

Il test NIPT offre, inoltre, la possibilità di conoscere il sesso del feto.

Dna&Life mette a disposizione, inoltre, sullo stesso campione l’analisi di Aneuploidie dei cromosomi sessuali caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale, nel caso della Sindrome di Turner (45,X), o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più, nel caso della Sindrome di Klinefelter (XXY), della Sindrome di Jacobs (XYY) e della Sindrome tripla X.

Sindromi da Microdelezione: grazie all’innovativo sequenziamento dell’intero genoma e all’impiego del sofisticato algoritmo è possibile rilevare le Microdelezioni che sono caratterizzate dalla perdita di un frammento di un cromosoma e di conseguenza dei geni su di esso localizzati le manifestazioni cliniche, in questi casi, variano da individuo a individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente.

Il test consente di rilevare le principali microdelezioni associate alle seguenti sindromi: DiGeorge syndrome (Del22q11), 1p36 deletion syndrome, Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome (Del 15q11), Cri-du-Chat syndrome (Del 5p), Wolf-Hirschhorn syndrome (Del 4p)

Quali sono i vantaggi del test NIPT di Dna&Life - IONA®?

Sicuro: il test non è invasivo e non comporta alcun rischio di aborto spontaneo.

Veloce: risultati consegnati in 3-5 giorni lavorativi dal giorno di ricevimento del campione.

Accurato: accuratezza superiore al 99% nella rilevazione delle trisomie ed accuratezza superiore al 97% nella rilevazione del sesso del feto. (IONA® base trisomie).

Semplice: effettuato su un semplice prelievo di sangue materno presso il tuo ginecologo o un centro prelievi a te comodo.

Qualità: a differenza di altri NIPT, il test NIPT base trisomie è effettuato con un kit interamente validato per la diagnostica marcato CE-IVD.

Chi può effettuare il test IONA®?

• Adatto a donne che sono almeno alla 10a settimana di gravidanza.

• Adatto sia per gravidanze singole che gemellari.

• Adatto per fecondazione in vitro (IVF).

• Non adatto a donne affette da cancro, da trisome o che sono state sottoposte a trasfusione di sangue negli ultimi 12 mesi.

Come vengono riportati i risultati?

• Basso Rischio: significa che è molto improbabile che la tua gravidanza sia affetta da trisomia 21, 18 o 13.

• Alto rischio: significa che la tua gravidanza ha un aumentato rischio per la trisomia 21, 18 o 13. Di conseguenza è necessario sottoporsi a conferma con metodica invasiva come l’amniocentesi.

• Assenza di risultato: in rarissimi casi è presente nel campione una frazione fetale insufficiente per ottenere un risultato.

In questo caso è possibile chiedere l’invio di un nuovo prelievo di sangue.

Il test IONA® è un test di screening. Idoneità e risultati devono sempre essere discussi nel dettaglio col proprio medico di fiducia.

Dettagli analisi

Campioni analizzati

10 mL di sangue materno prelevato a partire dalla decima settimana di gravidanza (1 provetta).
Per Test SAGE Microdelezioni (Mdel) è necessaria una seconda provetta.

Tempo invio Report

7 giorni lavorativi

Per collaborare con noi scrivi a  info@dnaandlife.com